به گزارش مجله خبری نگار،اخیرا محققان یک بررسی کامل از تصاویر و دادههای ژنومی از بیوبانک بریتانیا انجام داده اند تا درک عمیق تری از بیماریهای غیرمعمول چشمی به دست آورند. یکی از این بیماری ها، دیستروفی شبکیه است که یک بیماری ارثی است و با تاثیر در شبکیه چشم علت اصلی نابینایی در بزرگسالان است.
شبکیه بافت پیچیدهای متشکل از چندین لایه است که در پشت چشم قرار دارد. این قسمت چشم، با دریافت نور و تبدیل آن به سیگنال قابل درک توسط مغز عمل میکند. هر لایه از شبکیه از انواع مختلف سلول تشکیل شده است که هر کدام نقش مشخصی در تبدیل نور دارند.
برای این مطالعه که در مجله PLOS Genetics منتشر شد، محققان بر روی سلولهای گیرنده نوری (PRCs) تمرکز کردند. این گیرندههای نوری درواقع سلولهای تشخیص نور در شبکیه چشم هستند که میتوان آنها را به صورت غیر تهاجمی و با استفاده از روش توموگرافی انسجام نوری (OCT) تصویربرداری کرد. امروزه از این روش معمولاً در بسیاری از مراکز چشم پزشکی استفاده میشود. محققان توانستند با استفاده از دادههای تصویر OCT و دادههای ژنومی ذخیره شده در بیوبانک بریتانیا، بزرگترین مطالعه ارتباط ژنومی PRC را انجام دهند.
دیستروفی نادر شبکیه
بیماریهای نادر شبکیه اغلب به دلیل جهشهای ارثی در ژنهای فعال توسط PRC ایجاد میشوند. این جهشها باعث عملکرد نادرست شبکیه چشم و در نتیجه اختلال بینایی یا حتی نابینایی میشوند. اگرچه این بیماریها نادر هستند، اما میتوانند یکی از عوامل اصلی نابینایی در بزرگسالان باشند.
دکتر هانا کرانت، محقق این مطالعه گفت: ما در این مطالعه به تصاویر و دادههایی دسترسی داشتیم که در هیچ مطالعهای از این نوع دیده نشده بود. دسترسی به این حجم عظیم از دادهها برای پیشبرد این مطالعه بسیار مهم بود و ما را قادر ساخت تا یک سری ارتباط ژنتیکی با دیستروفیهای نادر شبکیه را پیدا کنیم. این آزمایش راههای جدیدی را برای گسترش تحقیقات شناسایی کرده و سوالات جدیدی در مورد دیستروفیهای نادر شبکیه ایجاد کرده است.
پیوند ژنوتیپ و فنوتیپ
OCT تصاویری با وضوح بالا تولید میکند که این تصاویر میتوانند برای شناسایی لایهها و ساختارهای مختلف در شبکیه استفاده شوند. این تصاویر معمولا در بیمارستان برای کمک به تشخیص اختلالات چشم استفاده میشوند. برای این مطالعه، محققان از تصاویر OCT و اطلاعات ژنومی و پزشکی ذخیره شده مربوط به بیش از ۳۰ هزار شرکتکننده در بیوبانک بریتانیا استفاده کردند.
ایوان بیرنی، معاون مدیر کل آزمایشگاه بیولوژی مولکولی اروپا (EMBL) گفت: بیو بانک بریتانیا یک منبع غنی و ارزشمند است که پتانسیلهای درمانی بسیار زیادی دارد.
محققان، این مطالعات گسترده ژنوم (GWAS) را بر روی دادههای بیوبانک بریتانیا انجام دادند تا به دنبال تغییرات ژنتیکی مرتبط با تفاوتها در ضخامت لایههای PRC باشند. این مسئله باعث شد تا آنها تغییرات ژنومی مرتبط با ضخامت یک یا چند لایه PRC را شناسایی کنند. در این تحقیق مشخص شد که پیوندهای ژنومی تازه شناسایی شده، ذخیره میشوند و میتوان از طریق فهرست GWAS به طور آشکار به آنها دسترسی داشت.
برخی از این گونههای ژنتیکی با بیماریهای چشمی شناخته شده مرتبط بودند، اما در کمال تعجب، تعدادی از گونههای ژنتیکی نسبتاً رایج، نزدیک به ژنهایی بودند که در صورت اختلال باعث بروز بیماریهای نادر ژنتیکی چشم میشوند. در یک مورد، محققان توانستند بررسی کنند که چگونه ترکیبی از انواع ژنهای رایج که نزدیک به ژنهایی هستند که در بیماریهای نادر چشم دخیل هستند، ساختار شبکیه را تغییر میدهند. این امر هنگام بررسی مجموعههای بیماریهای نادر خاص، اطمینان بیشتری میدهد تا محققان بفهمند این گونه ژنها چگونه ممکن است بر روند بیماری تأثیر بگذارند.